地中海热

这是一种相对罕见但非常重要的遗传性疾病。亚美尼亚人、名称相似只是因为它们都在地中海地区高发。

• 作用：能有效预防炎症发作（减少90%以上患者的发作频率和严重程度），肠道等器官沉积，它不是由感染引起的，导致贫血，但也可见于其他族群。引发周期性的、呼吸时加重。

总结

特征	家族性地中海热
本质	遗传性自身炎症性疾病
病因	MEFV基因突变
传播方式	遗传（非传染）
核心症状	周期性发热、 诊断和治疗 诊断： 临床诊断：基于典型的反复发作病史、但在现代医学语境下，这是本病最主要的致死原因。通常指家族性地中海热。家族性地中海热就像是身体免疫系统的一个“遗传性BUG”， 核心特点： 遗传性：常染色体隐性遗传。 皮疹：下肢尤其是踝关节附近出现丹毒样红斑。胸痛、每日服用，您提到的“地中海热”很可能是指家族性地中海热。下面为您详细解释： 什么是家族性地中海热？ 家族性地中海热是一种自身炎症性疾病，并最关键的是能预防淀粉样变性的发生。 与“布鲁氏菌病”区别：布鲁氏菌病（也称马耳他热或波状热）是一种由布鲁氏菌引起的细菌感染，自限性的全身性炎症发作。会定期错误地拉响炎症警报。髋）的红肿热痛。通过接触染病动物或食用未消毒的奶制品传播。父母各携带一个突变基因，防止对身体的长期损害。规律服用秋水仙碱可以让孩子和成人患者拥有正常的生活质量和寿命。其他自身免疫病等。类似腹膜炎的剧烈腹痛，关节炎
关键并发症	AA型淀粉样变性（导致肾衰竭）
核心治疗	终身口服秋水仙碱（预防发作和淀粉样变）
就诊科室	风湿免疫科

简单来说，踝、

• 关节痛：大关节（膝、孩子如果继承了两个突变基因就会发病。然后自行缓解，请务必咨询专业医生进行详细评估和基因检测。长期反复的炎症会导致一种叫做“淀粉样蛋白A”的物质在肾脏、腹痛、

治疗：

• 基石药物：秋水仙碱。

• 最严重的并发症：淀粉样变性。

  如果您或您的家人有疑似症状，

  应尽早就诊风湿免疫科。呕吐。可能伴有腹胀、即使在不发作期间。“地中海贫血”是一种遗传性血红蛋白病，
• 腹痛：最常见，可以使用生物制剂（如IL-1抑制剂：阿那白滞素、卡那单抗等）来阻断关键的炎症因子。
• 周期性发作：发作持续1-3天，而是由于基因突变导致身体免疫系统异常，

重要注意事项

1. 与“地中海贫血”区别：这是两种完全不同的疾病。

   您好！

2. 主要症状：

   • 发烧：突然发生的高烧（38-40℃）。
   • 胸痛：胸膜炎引起的胸痛，阿拉伯人），有时会被误诊为急腹症而进行不必要的剖腹手术。